《2022 医学遗传学 哈医大 61讲 视频教程》

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 绪论

1.1 医学遗传学
1.2 遗传性疾病的特征
1.3 遗传性疾病类型
1.4 遗传性疾病遗传因素vs环境因素
1.5 章节测试
遗传病的细胞和分子基础
2.1 染色质的化学组成
2.2 染色质的分子结构
2.3 染色质的类型
2.4 Lyon假说
2.5 人类基因组及其功能组成
2.6 人类基因的分子组成
2.7 DNA复制
2.8 基因表达基本过程
2.9 基因突变的概念和方式
2.10 章节测试
人类染色体与染色体病
3.1 人类中期染色体
3.2 染色体的数目畸变及其产生的原因
3.3 染色体的结构畸变及其产生的原因
3.4 常染色体病
3.5 性染色体病
3.6 章节测试
单基因遗传病
4.1 单基因遗传的概述
4.2 单基因遗传病的基本遗传方式之常染色体显性遗传病
4.3 单基因遗传病的基本遗传方式之常染色体隐性遗传病
4.4 单基因遗传病的基本遗传方式之X连锁显性遗传病
4.5 单基因遗传病的基本遗传方式之X连锁隐性遗传病
4.6 单基因遗传病的复发风险估计
4.7 章节测试
线粒体遗传病
5.1 线粒体基因组概述
5.2 mtDNA遗传特征
5.3 mtDNA突变
5.4 Leber遗传性视神经病
5.5 章节测试
多基因遗传病
6.1 多基因遗传的特点
6.2 多基因遗传病的分析
6.3 多基因遗传病发病风险的估计
6.4 章节测试
群体遗传学
7.1 基因频率和基因型频率
7.2 遗传平衡定律
7.3 影响群体遗传平衡的因素
7.4 章节测试
生化遗传病
8.1 生化遗传病
8.2 血红蛋白病
8.3 地中海贫血
8.4 遗传性代谢病
8.5 章节测试
肿瘤遗传学
9.1 肿瘤细胞中的染色体异常
9.2 癌基因
9.3 肿瘤抑制基因
9.4 章节测试
药物遗传学
10.1 药物代谢的遗传基础
10.2 药物基因组学
10.3 乙醇中毒
10.4 异烟肼慢灭活
表观遗传学
11.1 DNA甲基化机制
11.2 组蛋白修饰
11.3 遗传印记
免疫遗传学
12.1 ABO血型系统
12.2 新生儿溶血症
12.3 白细胞抗原复合体的遗传
遗传病的诊断和治疗
13.1 遗传咨询
13.2 荧光原位杂交技术
13.3 分子杂交
13.4 基因诊断
13.5 产前诊断
13.6 手术治疗
13.7 饮食治疗
13.8 药物治疗
13.9 基因治疗
13.10 ADA缺乏症的基因治疗

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